O impacto das conquistas científicas e tecnológicas, especialmente nas décadas de 1940 e 1950 do século XX, abrangeu todas as áreas biológicas e médicas. Esses avanços fomentaram a idealização, em 1950, do curso de Ciências Biomédicas na Escola Paulista de Medicina (EPM/Unifesp) e sua posterior implantação, em 1966, por José Leal Prado de Carvalho, então professor titular do departamento de Bioquímica da EPM/Unifesp.
Para essa tarefa contou com o apoio de diversos docentes e pesquisadores da EPM/Unifesp, entre os quais estão José Ribeiro do Valle, Antonio C. M. Paiva e Nylceo Marques de Castro, que visualizaram nessa iniciativa pioneira, uma via de desenvolvimento para o país, de formação de recursos humanos destinados à pesquisa e à docência, meta inédita e ousada para a época.
Em função do novo curso, esta instituição convidou docentes e pesquisadores de diversas formações para fundar novas áreas, ampliando muitíssimo sua abrangência científica. Entre estas novas áreas, podemos destacar a de Genética e Evolução e da Genética Humana e Médica.
No final dos anos 1950 emergiu uma nova área, a Citogenética Humana e Médica, que veio caracterizar o cariótipo humano em 1956 por Tjio e Levan e a definir cromossomicamente a Síndrome de Down, decifrando a sua, até então, desconhecida etiologia (Lejeune et al., 1959).
As aplicações inovadoras desta área na Medicina nortearam Nylceo Marques de Castro, docente titular de Histologia, a convidar duas biólogas citogeneticistas, Heleneide Resende de Souza Nazareth e Joyce Anderson Duffles Andrade, para instalar nessa disciplina um setor de Citogenética Humana e Médica, bem como para ministrar aulas de Genética e Evolução.
A elaboração das bases conceituais e técnicas da Genética Molecular, fundadas no modelo da dupla hélice do DNA de Watson & Crick (1953), possibilitou a compreensão dos atributos da hereditariedade, materializados anteriormente nos cromossomos e a seguir na molécula do DNA, paradigma atual de toda a Ciência Biológica.
O setor de Genética da disciplina de Histologia tornou-se rapidamente um núcleo difusor de conhecimento na área da Genética e Citogenética Médica para toda a EPM/Unifesp, bem como para a formação de recursos humanos na área. Marilia de A. C. Smith, da primeira turma do curso biomédico, ligou-se a esse setor ainda estudante e, a seguir, como bolsista de mestrado Fapesp, foi contratada, em 1971. Esse setor desenvolveu atividades de ensino de graduação, pesquisa e extensão, atendeu à crescente demanda de casos do Hospital São Paulo (HSP/HU/Unifesp), especialmente às do departamento de Pediatria e disciplina de Endocrinologia da EPM/Unifesp, diretamente interessadas no diagnóstico de síndromes cromossômicas e na descrição de novas síndromes.
Em 1969, o curso de Genética foi incorporado ao currículo do 1º ano de Medicina, por suas professoras, e a partir de 1970 foi introduzido a todos os demais cursos da EPM/Unifesp. Sob a liderança de Heleneide Nazareth, em 1972, o setor transformou-se na disciplina de Genética, a qual, a seguir, inaugurou um Ambulatório de Genética Clínica sob a condução de Antonio J. B. da Cunha, com apoio do então chefe do departamento José Carlos Prates.
Atualmente a disciplina conta com seis docentes e seis técnicos administrativos médicos do Centro de Genética Médica, fundado em 1995 por Décio Brunoni. A disciplina ministra aulas a todos os cursos de graduação e pós-graduação, orienta teses de pós-graduação em expressivo número, atua no atendimento de pacientes e formação de residentes na área e desenvolve exames citogenéticos diagnósticos. Ela possui laboratório moderno e atualizado que dispõe de equipamentos para Sequenciamento de Nova Geração, Sistema de Imagem Digitalizado para estudo Citogenético-Molecular e todos os equipamentos necessários para uso em Genética Molecular. Esse laboratório permite o desenvolvimento das inúmeras linhas de pesquisa básica e clínica na EPM/Unifesp.
